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云南山区家族11人为何先后患病瘫痪?广东专家解开谜团

2020-05-10 07:57 来源:南方网 林郁鸿
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会议决定,北京市第十四届人民代表大会第五次会议于2017年1月14日召开。据澳大利亚《信使邮报》报道,在晚间7点40至11点期间,医护人员至少为6位宾客提供了医疗救助,其中一名23岁和19岁的女性以及一名20岁的男性因饮酒或者吸食毒品过量被紧急送往医院。我国医疗器械领域反垄断第一案对垄断行为进行处罚,有利于维护正常的市场竞争秩序,这是肯定的。据台湾中央社12月7日报道,虽然这张照片只有飞机的尾部,但可以判断是大陆最先进的战机歼-20。

  峡谷五月,云南怒江,高黎贡山和碧罗雪山上空的云雾渐散,南安建村桃花盛开。医务人员捎来的一个消息,让傈僳族村民开加言露出了久违的笑容。

  十多年来,开加言的5个儿女相继患上一种莫名疾病,先后瘫痪在床。他是村里的建档立卡贫困户,所在的怒江傈僳族自治州,是全国深度贫困“三区三州”之一,被称为云南乃至全国脱贫攻坚的“上甘岭”。贫困的家庭状况和当地受限的医疗技术,阻挡了他一家的“求医路”。

  儿女究竟得了什么病,该怎么治?这个谜团,始终萦绕在他的心头。

  在发起脱贫攻坚总攻的关键之年,远在千里之外的广东专家伸出科技扶贫之手,运用基因测序和干细胞技术,发现了藏在家族DNA中的致病变异基因,并着手研究靶向治疗方案,让贫困山村罕见病儿童不再“罕治”。

  寻医无路

  贫困家庭5儿童集体瘫痪

  八年前刚出生时,里此喜轻轻震颤着发出低沉悦耳的嗡嗡声,曾经给阴霾中的家庭带来一丝盼望。

  他是开加言的第五个孩子,在降生前他的四个哥哥姐姐从3岁开始,就都继患上一种莫名的疾病——体征表现为肌肉萎缩、四肢震颤,并在病情恶化5年后失去行走能力,瘫痪在床。

  “直到5岁时,他还发育正常,跟健康娃娃一样。”开加言说,但三年前,里此喜还是出现了病症,并且表现得不太一样——每到傍晚,里此喜就腿脚无力,需要卧床休息,但到了第二天白天则会好转,与常人无异。

  开加言始终想不明白:为何子女会相继得上这样的怪病?

  被这个疑问苦苦困扰的,还有他的姐姐和妹妹。开加言说,“姐姐生下的四个孩子,都因相似的疾病去世,妹妹的孩子目前也都瘫痪在床。”

  如果算上祖父母一代,开加言家族中就有11人有相似的明显患病特征,纵跨四代人,其中有5人已经死亡。

  汹涌的怒江自北向南奔流而下,切开高黎贡山和碧罗雪山。南安建村就像是落在群山重峦叠嶂之间的一颗棋子,海拔超过1700米。从怒江峡谷上到南安建村,要攀越近乎50度的峭壁山路,上山只能徒步,即使是自认为“虎和猿的后代”的傈僳族人,也要走上个把小时。

  开加言一家就住在木棍作柱、篱笆当墙、木板为顶的“千脚落地楼”里。这种当地传统的民居人畜混住,镂空的房屋下层畜养着几十只家禽,再加上一匹运送物资用的驴,大约就是开加言一家的全部家当。

  开加言很想弄明白,子女究竟染上了什么“怪病”?但面对峭壁一般的山路、沸水一样翻腾的怒江,贫困的家庭状况和当地受限的医疗技术,让他“无路寻医”。

  科技扶贫

  基因测序解开致病谜团

  2018年4月,一个横跨广东、云南两地的医疗专家团队的到访,让从未走出过深山的里此喜,人生中第一次见到了医生。

  “患者患病时间过长,病情复杂,山路陡峭也无法带上大型医疗设备,这次到访难以确诊。”从珠海来的帮扶干部、福贡县委常委赵文乐说。

  开加言一家的罕见病例,引发了广东珠海对口帮扶医生的警觉:环境、遗传、基因与环境的互相作用,都会引起类似疾病的发生。

  到访后不久,珠海市驻怒江扶贫协作工作组和帮扶医疗团队这一罕见病例传回珠海,征集干细胞和基因诊断等研究机构和专家团队的支援。

  2019年10月,对口帮扶福贡县的珠海高新区、斗门区组织专家团队跨越千里,攀越高山峭壁,为开加言一家伸来了科技扶贫的援手。

  “由于住在高山上的患病儿童瘫痪在床,无法到珠海进行全面检测,所以我们将采集到的患者生物信息标本空运回珠海,希望能通过干细胞技术解开致病的谜团。”中山大学博士、珠海乐维再生科技公司研发中心主任黄国滨说。

  今年3月,在持续5个月的研究后,研究团队初步判定7名患者的GCH1基因为可能为致病变异基因,解开了开加言家族致病的谜团。

  “在对7名患者进行全基因组DNA测序后,我们对照了 6259种单基因遗传病,在受检者表型匹配的GCH1基因中发现变异位点。”参与研究的广东省医学领军人才、中山大学中山医学院教授曹楠解释,GCH1基因是多巴反应性肌张力障碍的致病基因,这种疾病病通常会发展为全身性肌张力障碍,特别是在青少年期或成年期发病的患者,还会同时患有帕金森症。

  这一发现或将给开加言一家带去希望,为即将开展的精准治疗提供依据。

  “目前,我们正在加紧开展iPS细胞疾病模型的建立工作,通过血液重编程干细胞技术,将患者少量的血液样本制备诱导多能iPS细胞,研究药物靶点的筛选和个体化药物治疗方案,从研究向临床治疗迈进。”美国斯克里普斯研究所研究员、珠海乐维再生科技有限公司首席技术官周红艳表示。

  “其实,罕见病并不罕见,我国罕见病患者超过1680万,约有80%的罕见病是遗传缺陷所致,罕见病儿童患者多在贫困地区,许多罕见病家庭因病致贫、返贫。”曹楠说,希望干细胞技术的介入,能让7名的罕见病儿童不再“罕治”,助力打赢脱贫攻坚战。

  南方日报记者 林郁鸿

编辑: 林涛

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